Fenyloketonuria – objawy, przyczyny, leczenie i dieta

Fenyloketonuria – objawy, przyczyny, leczenie i dieta

Fenyloketonuria to choroba dziedziczna związana z zaburzeniami metabolizmu. Można spotkać się również z nazwą olifofrenia fenylopirogronowa i skrótem PKU (angielska nazwa choroby to Phenylketonuria). Chorobę tę można zdiagnozować już u noworodków i niemowląt. Choroba ta jest niebezpieczna dla zdrowia i rozwoju dziecka, gdyż może powodować zmiany w mózgu, co wiąże się z powikłaniami neurologicznymi. Zaburzenia w tej chorobie związane są z metabolizmem aminokwasu, jakim jest fenyloalanina. W wyniku tych zaburzeń aminokwas odkłada się w organizmie i prowadzi do wyżej wymienionych uszkodzeń neurologicznych. Choroba po raz pierwszy została zdiagnozowana w 1934 roku przez Norwega Asbjorna Follinga. Czym objawia się fenyloketonuria i jak się ją leczy?


Fenyloketonuria – co to jest?

Jak to zostało wyżej wspomniane, fenyloketonuria to choroba o podłożu metabolicznym. Badania mające na celu wykrycie choroby wykonuje się przesiewowo już u noworodków. Trzeba jednak tutaj pamiętać, że pierwsze objawy choroby mogą pojawić się dopiero w drugim lub trzecim miesiącu życia dziecka. A jakie dokładnie są powody występowania choroby, jaką jest fenyloketonuria? Przyczyną jest nadmiar aminokwasu fenyloalaniny, który prawidłowo metabolizowany zmienia się w tyrozynę. W chorobie dochodzi do zaburzenia proporcji obu tych związków w organizmie człowieka. Niestety aminokwas ten jest dostarczany w dużych ilościach do organizmu wraz z pożywieniem, dlatego w tej chorobie tak ważna jest odpowiednia dieta, o czym piszemy poniżej.

Jednocześnie wskazuje się, że fenyloketonuria jest jedną z najczęstszych chorób metabolicznych dziedziczonych genetycznie. W naszym kraju choruje na nią 1 dziecko na około 7000. Co ciekawe, wskazuje się również, że choroba ta częściej występuje wśród osób rasy białej, ale nie ma różnicy, jeśli chodzi o ilość zachorowań wśród chłopców i dziewczynek. Aby dziecko zachorowało, musi odziedziczyć dwa zmutowane geny – jeden od matki i jeden o ojca. Jeżeli oboje rodzice chorują na objawową fenyloketonurię ryzyko tego, że dziecko będzie chore wynosi 100%, natomiast gdy oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu ryzyko wystąpienia choroby u dziecka to 25%.

Fenyloketonuria objawy

Pierwsze objawy fenyloketonurii można zaobserwować dopiero w drugim lub trzecim miesiącu życia dziecka. Jest to wynikiem tego, że dopiero po tym czasie nagromadzenie źle metabolizowanego aminokwasu jest tak wysokie, aby dawać widoczne objawy. Pierwszymi objawami, jakie zauważają rodzice jest specyficzny zapach moczu dziecka, a także zahamowanie rozwoju psychoruchowego u malucha. U dziecka mogą też pojawić się objawy podobne do tych towarzyszących alergii czy nietolerancji pokarmowej np. wysypka, częste biegunki i wymioty. Może pojawić się również problem z przybieraniem na wadze, gdyż choroba wiąże się z brakiem apetytu, a co za tym idzie, również przyjmowaniem mniejszej ilości pokarmu niż jest potrzebny do zapewnienia prawidłowego wzrostu. Dzieci z fenyloketonurią bardzo często mają jasną skórę oraz włosy, a także jasne tęczówki oczu. Jest to związane z występującym u nich niedoborem melaniny.

Fenyloketonuria – leczenie

Chorobę wykryć można już w czasie ciąży. Wówczas wykonuje się na życzenie matki prenatalny test DNA. U dziecka narodzonego wykonuje się przesiewowe badanie krwi, którego celem jest określenie poziomu fenyloalaniny we krwi. Badanie to można wykonać u dzieci w czwartej dobie życia. Gdy wynik badania krwi sygnalizuje chorobę, wykonywane są kolejne badania, których celem jest potwierdzenie choroby.

Chorobę leczy się objawowo. Bardzo ważna jest również odpowiednia dieta w fenyloketonurii, która w połączeniu z dobrze dobranym leczeniem może zahamować rozwój choroby i złagodzić jej objawy. Trzeba jednak tutaj pamiętać, że chory taką dietę będzie musiał trzymać już do końca życia. Obecnie w leczeniu fenyloketonurii stosuje się lekarstwa zawierające dichlorowodorek sapropteryny.

Dieta w fenyloketonurii

Dieta w fenyloketonurii

Dieta dla chorego powinna być przygotowana w taki sposób, aby ograniczyć spożycie produktów zawierających fenyloalaninę. Nie można jednak jej całkowicie wykluczyć z jadłospisu, gdyż jest potrzebna do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Dlatego dieta musi być konsultowana ze specjalistą. Taka dieta będzie musiała być utrzymana już do końca życia. U dzieci stężenie tego aminokwasu powinno wynosić ok. 3 mg/dl. U osób, które osiągnęły dojrzałość płciową stężenie może wynosić ok. 10 mg/dl. Na stężenie tego aminokwasu w swojej diecie powinny szczególnie uważać kobiety cierpiące na fenyloketonurię i planujące ciążę. Substancja ta przenika przez łożysko, co może powodować poronienie lub poważne wady rozwojowe u dziecka.

W tej chorobie należy unikać produktów spożywczych takich jak mięsa, jajka, produkty zbożowe, mleko i jego przetwory, rośliny strączkowe, orzechy strączkowe oraz kakao. W diecie natomiast powinno znaleźć się jak najwięcej warzyw i owoców, ryż, makarony i pieczywo o niskiej zawartości fenyloalaniny. Zalecane są również produkty niebiałkowe. Przy przygotowywaniu posiłków bardzo ważne jest to, aby wyliczyć za każdym razem zawartą w nich dawkę fenyloalaniny.

Serwis zywieniemazanczenie.pl ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Zamieszczone tu materiały w żadnej mierze nie zastępują profesjonalnej porady medycznej. Przed zastosowaniem się do treści medycznych znajdujących się w serwisie należy skonsultować się z lekarzem lub farmaceutą.