Choroba Huntingtona (pląsawica) – jak rozpoznać i leczyć chorobę św. Wita?

Choroba Huntingtona to poważne i postępujące schorzenie neurodegeneracyjne, prowadzące stopniowo do powstawania nieodwracalnych zmian w mózgu. Pląsawica jest dziedziczna, dlatego będąc w grupie ryzyka, warto zdecydować się na badania genetyczne i odpowiednio wczesne wdrożenie leczenia objawowego.

Czym jest choroba Huntingtona?

Choroba Huntingtona, nazywana też pląsawicą Huntingtona czy chorobą św. Wita, jest schorzeniem neurodegeneracyjnym o postępującym charakterze. Atakuje centralny układ nerwowy, stopniowo prowadząc do powstawania nieodwracalnych zmian w mózgu.

Pląsawica jest chorobą rzadką. Najczęściej jej pierwsze objawy zauważamy około 40. roku życia. Wyjątkiem jest tzw. młodzieńcza postać choroby Huntingtona – w tym przypadku symptomy pojawiają się jeszcze przed ukończeniem 20. roku życia. Przy pląsawicy Huntingtona średnia długość życia wynosi ok. 15-20 lat od postawienia diagnozy.

Jakie są objawy choroby Huntingtona?

Podstawowe objawy pląsawicy Huntingtona to zaburzenia ruchowe, zaburzenia osobowości i otępienie. Dużym problemem jest powolny i podstępny rozwój choroby, która na początku nie daje specyficznych objawów. Zazwyczaj jako pierwsze pojawiają się symptomy związane z zaburzeniami psychicznymi czy nieadekwatnym zachowaniem, przez co podejrzewa się chorobę psychiczną. W następnej kolejności zaobserwować można upośledzenie poznawcze, związane z początkami otępienia.

Objawy ruchowe także nie od razu jasno wskazują na pląsawicę. Na początku mają raczej charakter niepokoju ruchowego i niezdarności, dopiero po jakimś czasie zmieniając się w typowe ruchy pląsawicze – wyróżnia je gwałtowność i brak możliwości sprawowania nad nimi kontroli. Charakterystyczny dla chorych jest tzw. taneczny chód, a także nasilanie się objawów ruchowych pod wpływem intensywnych stanów emocjonalnych.

Inne objawy obserwowane w przebiegu pląsawicy Huntingtona to:

  • tiki ruchowe,
  • kręcz szyi,
  • zaburzenia snu i rytmu dobowego,
  • spadek wagi,
  • problemy z mową,
  • problemy z połykaniem,
  • sztywność mięśni,
  • niska samoocena, lęk, apatia, poczucie winy; duże ryzyko samobójstwa.

Jakie są przyczyny choroby Huntingtona?

Pląsawica ma podłoże genetyczne. Oznacza to zatem, że jeśli w naszej rodzinie są przypadki wystąpienia tego schorzenia, wzrasta prawdopodobieństwo pojawienia się go także u nas. W przypadku choroby Huntingtona mamy do czynienia z dziedziczeniem autosomalnym dominującym – dziedziczymy po jednej kopii prawidłowego i zmienionego genu, jednak kopia zmieniona ma charakter dominujący i powoduje wystąpienie choroby.

Leczenie pląsawicy Huntingtona

Obecnie nie istnieje lek na chorobę Huntingtona. Leczenie ogranicza się zatem do minimalizowania objawów tej choroby i poprawienia w miarę możliwości komfortu życia pacjenta. Stosuje się leki takie jak ryluzol czy tetrabenazyna, mające na celu redukcję ruchów pląsawiczych. Możliwe jest także zastosowanie leków przeciwpsychotycznych oraz przeciwdepresyjnych. Oprócz farmakoterapii kluczową rolę odgrywają takie formy pomocy jak rehabilitacja ruchowa, konsultacje logopedyczne czy konsultacje psychologiczne.

Choroba Huntingtona – badania genetyczne

Niestety nie można zapobiec pojawieniu się choroby Huntingtona. Ważne natomiast jest objęcie poradnictwem osób z grupy ryzyka, ponieważ wczesne wdrożenie leczenia objawowego może przyczynić się do łagodniejszego przechodzenia choroby.

Możliwe jest przeprowadzenie badań genetycznych, a także diagnostyka prenatalna w formie amniopunkcji lub biopsji kosmówki.

Dieta osoby z chorobą Huntingtona

Odpowiednia dieta jest ważnym elementem walki z chorobą, w szczególności tą poważną i postępującą (dowiedz się więcej o roli diety w chorobach neurologicznych). W przypadku takich chorób jak pląsawica, Alzheimer czy stwardnienie rozsiane istnieje duże ryzyko niedożywienia, związane m.in. z problemami natury motorycznej, trudnościami z przełykaniem lub z obniżeniem nastroju i apatią. Niedożywienie może prowadzić do pogorszenia stanu chorego, dalszego spadku nastroju i aktywności.

W chorobie Huntingtona ważna jest dieta bogata w owoce, warzywa i produkty zbożowe o niskim indeksie glikemicznym. Warto ograniczyć żółtka jaj, podroby i produkty bogate w cukry proste czy sól. Zalecane są posiłki lekkostrawne, gotowane na parze lub w wodzie, ewentualnie pieczone. Kluczowe jest przyjmowanie pokarmu regularnie, co 2-3 godziny, a także unikanie jedzenia tuż przed snem. Ważnym uzupełnieniem, a w niektórych przypadkach podstawą diety, może być żywność medyczna w postaci bogatych w składniki odżywcze, witaminy i minerały odżywek medycznych. Płynna postać i poręczne opakowanie w formie butelki umożliwiają komfortowe przyjmowanie pokarmów osobom z zaburzeniami ruchowymi i trudnościami w przełykaniu.

Pląsawica Huntingtona to poważna choroba, na którą nie ma lekarstwa. Na szczęście istnieje wiele sposobów na poprawę jakości życia osoby chorej. Będąc w grupie ryzyka, warto przeprowadzić badania genetyczne i skorzystać z poradnictwa – wcześnie wdrożone leczenie objawowe znacznie podniesie komfort pacjenta.