Choroba Wilsona – diagnostyka, leczenie, dieta

Choroba Wilsona ma podłoże genetyczne i polega na zaburzeniu metabolizmu miedzi. Odkładający się w nadmiarze metal ma działanie toksyczne i może prowadzić do uszkodzenia ważnych układów i organów. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia umożliwiają jednak skuteczne hamowanie postępowania choroby.

Na czym polega choroba Wilsona?

Choroba Wilsona, nazywana także zwyrodnieniem soczewkowo-wątrobowym, to schorzenie genetyczne polegające na nadmiernym gromadzeniu się miedzi w organizmie. U osób chorych dochodzi do mutacji genu odpowiadającego za metabolizm miedzi, co w rezultacie prowadzi do uszkodzenia wątroby, a następnie także innych układów i organów.

Za metabolizm miedzi odpowiada gen ATP7B. W przypadku jego defektu wątroba nie funkcjonuje prawidłowo – zamiast pozbywać się nadmiaru metalu, gromadzi go, co kończy się jej uszkodzeniem. Kolejny etap choroby to uwalnianie się miedzi do układu krążenia, a następnie jej toksyczne oddziaływanie m.in. na ośrodkowy układ nerwowy czy nerki. Charakterystyczne dla choroby Wilsona jest odkładanie się złogów tego metalu w rogówce oczu.

Jakie są rokowania przy chorobie Wilsona?

Czy choroba Wilsona jest uleczalna? Niestety nie ma możliwości całkowitego wyleczenia się ze zwyrodnienia soczewkowo-wątrobowego – osoba z mutacją genu ATP7B musi zmagać się z tym schorzeniem do końca życia. Rokowania przy chorobie Wilsona zależą w dużej mierze od tego, jak wcześnie postawi się diagnozę i wdroży leczenie. Najczęściej objawy ujawniają się między 6 a 20 rokiem życia, jednak zdarza się, że nie występują do późnego wieku. Leczenie pozwala powstrzymywać postęp choroby – przy jego braku może dojść do poważnych powikłań, a nawet śmierci.

Dziedziczenie choroby Wilsona

W chorobie Wilsona mamy do czynienia z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym. Do wystąpienia objawów dochodzi, jeśli dziecko odziedziczy jednocześnie dwie niewłaściwie kopie genu, zarówno od ojca, jak i od matki. W przypadku odziedziczenia nieprawidłowego genu tylko od jednego z rodziców dziecko prawdopodobnie będzie bezobjawowym nosicielem. Schorzenie to występuje równie często u kobiet i u mężczyzn.

Objawy choroby Wilsona – jak ją rozpoznać?

Objawy choroby Wilsona można podzielić na kilka grup m.in. na objawy wątrobowe, neurologiczne czy psychiatryczne. Zmiany wątrobowe występują zwykle najwcześniej, nawet na wiele lat przed innymi uszkodzeniami. Często są jednak bezobjawowe, dlatego sygnałem alarmującym stają się z reguły inne symptomy.

Objawy neurologiczne w chorobie Wilsona mogą należeć do pierwszych zauważalnych oznak i przypominają objawy związane np. z chorobą Parkinsona. Są to m.in.:

Pierwszymi obserwowalnymi oznakami choroby Wilsona mogą być też objawy psychiatryczne:

  • schizofrenia,
  • nerwica,
  • zaburzenia maniakalno-depresyjne.

Wśród innych symptomów wymienić można zmiany w obrębie wątroby (stłuszczenie wątroby, zapalenie czy marskość), zmiany w obrębie nerek (krwinkomocz czy białkomocz), złogi miedzi w rogówce (nazywane pierścieniami Kaysera-Fleischera).

Choroba Wilsona: jakie badania pomogą ją zdiagnozować?

Wczesna diagnoza choroby Wilsona pomaga powstrzymać jej postępowanie i uniknąć powikłań. Wykonuje się wiele badań laboratoryjnych i diagnostycznych mających na celu rozpoznanie tego schorzenia. Są to m.in.:

  • ocena metabolizmu miedzi,
  • badanie stężenia ceruloplazminy w surowicy,
  • badania genetyczne,
  • ocena obecności złogów miedzi w rogówce.

Leczenie choroby Wilsona

Leczenie choroby Wilsona skupia się przede wszystkim na pozbywaniu się z organizmu nagromadzonego w nadmiarze metalu. Stosuje się terapie mające na celu ograniczenie wchłaniania miedzi bądź usunięcie jej nagromadzonych pokładów. W ciężkich przypadkach zalecany może być przeszczep wątroby.

Podczas leczenia farmakologicznego mamy do czynienia z 2 etapami. W czasie pierwszego dąży się do obniżenia poziomu miedzi w tkankach, w trakcie drugiego do utrzymania jej niskiego stężenia na stałe. Co ważne, leczenie musi trwać przez całe życie – jedyny wyjątek stanowią osoby po przeszczepie wątroby.

Dieta w chorobie Wilsona

Choroba Wilsona – dieta

Niezwykle ważną rolę odgrywa w chorobie Wilsona dieta. Jest to w dużej mierze dieta eliminacyjna, polegająca na unikaniu produktów bogatych w miedź. Co można jeść w chorobie Wilsona, a z czego zrezygnować?

Niewskazane są takie produkty jak m.in.:

  • orzechy,
  • niektóre owoce morza i skorupiaki np. przegrzebki, małże, ostrygi,
  • wątróbka (każdy jej rodzaj),
  • czekolada (zwłaszcza ciemna),
  • alkohol (ze względu na negatywny wpływ na wątrobę).

Należy też kontrolować stan wody pitnej, ponieważ w przypadku niektórych źródeł zawartość miedzi może być w niej zbyt wysoka. Poza wykluczeniem produktów bogatych w miedź warto zadbać o zróżnicowaną i odpowiednio zbilansowaną dietę, która zapewni organizmowi właściwą ilość składników odżywczych, witamin i minerałów. W przypadku pacjentów z trudnościami w przełykaniu czy z drżeniem kończyn dobrym rozwiązaniem będą odżywki medyczne w postaci łatwych do wypicia napojów w poręcznych butelkach (dowiedz się więcej o żywności specjalnego przeznaczenia medycznego).

Choroba Wilsona jest nieuleczalna, jednak szybka diagnoza, podjęcie leczenia i utrzymanie prawidłowej diety mogą skutecznie spowolnić jej postępowanie i złagodzić objawy. W przypadku osób z grupy ryzyka warto zawczasu przeprowadzić badania diagnostyczne.