Mukowiscydoza jest genetyczną chorobą przewlekłą ogólnoustrojową. Szacuje się, że w Polsce jest około dwóch tysięcy borykających się z nią osób. Choroba jest nieuleczalna, postępowanie medyczne ma na celu jedynie złagodzenie objawów i zapewnienie lepszego komfortu życia.
Zdiagnozowanie mukowiscydozy nie jest łatwe. Ze względu na rzadkość występowania choroby i niejednoznaczne objawy, jest często mylona z chorobami dróg oddechowych i chorobami przewodu pokarmowego. Często też objawy mylone są z alergią. Obrazowo rzecz ujmując – mukowiscydoza to choroba powodująca produkowanie przez organizm zbyt gęstego i lepkiego śluzu, który „zapycha” narządy.
Ze strony układu oddechowego na mukowiscydozę może wskazywać przewlekły kaszel, katar, chroniczne zapalenie oskrzeli i płuc. Choroba nie jest jednak spowodowana klasycznym wirusem lub bakterią, ale zagęszczeniem śluzu, który w tej postaci tworzy środowisko sprzyjające ich namnażaniu się, a w konsekwencji prowadzi do nieodwracalnych zmian w obrębie płuc i oskrzeli.
Gęsty i lepki śluz prowadzi do zaburzeń czynności trzustki i wątroby. W efekcie trzustka nie jest w stanie dostarczyć do jelit enzymów niezbędnych do prawidłowego trawienia pokarmów. Skutkiem jest brak owego trawienia, a także niedożywienie organizmu nawet pomimo spożywania prawidłowo skomponowanych posiłków. Chorzy na mukowiscydozę w większości wypadków rosną wolniej niż ich rówieśnicy, na ogół są też szczupli, czasem wręcz chorobliwie chudzi. Z kolei niedrożność przewodów żółciowych może prowadzić nawet do marskości wątroby.
Mukowiscydoza ma także wpływ na drogi rodne. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą mieć problemy z płodnością. Przyczyną jest zbyt gęsty i lepki śluz zatykający nasieniowody i jajowody. U kobiet może pojawić się także brak jajeczkowania i menstruacji.
Mogłoby się wydawać, że skoro mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, jej zdiagnozowanie nie będzie trudne. Niestety w tym przypadku mamy do czynienia z ponad tysiącem rodzajów mutacji genu, co znacznie utrudnia jednoznaczne postawienie diagnozy. Teoretycznie chorobę można wykryć już w okresie płodowym, jednak bada się tylko około 70 mutacji genu, co znacznie zawęża ostateczną wiarygodność badania. Ideałem byłyby badania przesiewowe wszystkich noworodków, jednak w naszym kraju dziecko z wadliwym genem musi czekać czasem nawet do piątych urodzin na postawienie prawidłowej diagnozy. W niektórych krajach europejskich mukowiscydozę diagnozuje się już u niemowlaków.
Zanim dojdzie do badań genetycznych, wykonuje się proste badanie laboratoryjne, które ma na celu zweryfikowanie ilości chlorku w pocie. W przypadku mukowiscydozy ta wartość znacznie przekracza normy, mówi się nawet o „słonym pocie” osób borykających się z mukowiscydozą. Badanie jest nieinwazyjne i dość wiarygodne, ma aż 98% skuteczności w rozpoznawaniu mukowiscydozy.
Chociaż naukowcy pracują nad możliwością zastąpienia wadliwego genu prawidłowym, sporo brakuje do dnia, w którym powiemy, że mukowiscydoza jest chorobą uleczalną. W tej chwili leczenie polega na łagodzeniu objawów i stosowaniu terapii, która spowolni chorobę. Ponieważ mukowiscydoza ze względu na swoją specyfikę zasługuje na miano choroby wielonarządowej, jej leczenie musi przebiegać wielotorowo.
Chorzy na mukowiscydozę otrzymują leki, które mają na celu rozrzedzenie śluzu w celu łatwiejszego wydalenia go z organizmu, przede wszystkim z płuc. Zabiegami wspomagającymi są tu drenaże i inhalacje. Ponadto podaje się preparaty uzupełniające niedobory enzymów trawiennych, a także zestaw niezbędnych witamin i minerałów. Osoby, u których zdiagnozowano mukowiscydozę, muszą liczyć się z koniecznością większej niż w przypadku zdrowych ludzi troski o zdrowie, przede wszystkim unikania miejsc stanowiących ogniska epidemii chorób górnych dróg rodnych.
Rokowania dla osób chorych na mukowiscydozę są obecnie lepsze niż jeszcze kilkanaście lat temu. Szacuje się, że przy dobrej opiece zdrowotnej, regularnym przyjmowaniu leków i ogólnej dbałości o zdrowie, osoba cierpiąca na mukowiscydozę ma szansę dożycia pięćdziesięciu lat, czasem nawet więcej. Górna granica wieku dla chorych na mukowiscydozę stale rośnie, jeśli badania nad modyfikacją nieprawidłowego genu zakończą się sukcesem, będzie można mówić o stuprocentowych możliwościach leczenia tej choroby.
Mukowiscydoza jest chorobą powodującą zwiększenie zapotrzebowania na energię. Stąd osoby chore muszą dostarczyć organizmowi o około 30% więcej energii z pożywienia niż osoby zdrowe. Nadwyżka ma na celu pokrycie zwiększonego wysiłku związanego z oddychaniem oraz z szybszą przemianą materii. Ponadto organizm zużywa sporo energii do walki z chorobą, szczególnie współtowarzyszącymi chorobami dróg oddechowych.
Dieta przy mukowiscydozie powinna być dietą wysokobiałkową (podobnie jak dieta w chorobie nowotworowej), z przewagą białek pochodzenia zwierzęcego. Pełnotłuste sery, mleko, jaja, wędliny, mięso, drób, ryby to podstawa diety. Dodatkowo warto sięgać po produkty wysokoenergetyczne – kasze, płatki zbożowe, makarony. Wskazane jest ograniczenie warzyw – duża ilość zawartego w nich błonnika daje długotrwałe uczucie sytości, a w przypadku mukowiscydozy pożądany jest niepohamowany apetyt.
Dieta przy mukowiscydozie to senny koszmar osób lubiących być fit – wskazane jest wszystko to, co niezdrowe: frytki zamiast ziemniaków, zupy zagęszczane mąką i zabielane tłustą śmietaną, potrawy mączne, racuchy, naleśniki, kluski śląskie, smażenie mięs i ryb w głębokim tłuszczu. Dodatkowo pomiędzy daniami głównymi wprowadza się przekąski w postaci herbatników, krakersów, biszkoptów, słodkich jogurtów, batonów, lodów. Aby dostarczyć sobie dodatkowej porcji kalorii czy białka, mając przy tym poczucie racjonalego odżywiania, warto jest rozważyć stosowanie doustnych odżywek medycznych.
Dieta przy mukowiscydozie jest dietą wybitnie wysokokaloryczną, jednak jeśli chory nie przybiera, a wręcz traci na wadze, konieczne jest ustalenie przyczyn tego problemu. Dlatego zaleca się prowadzenie dzienniczka żywieniowego, w którym będą zapisywane absolutnie wszystkie przyjmowanie w ciągu dnia pokarmy, płyny oraz leki. Zapis jest niezbędny do kompleksowej analizy codziennego menu. Dla lepszej wiarygodności powinien być prowadzony minimum trzy dni.
Istotny jest szczegółowy opis poszczególnych przyjmowanych pokarmów. Nie wystarczy podać samej nazwy pokarmu, ale również jego sposób przygotowania – warto dodać, gotowane, smażone, duszone czy pieczone. Dla wygody i precyzji dobrze jest wszystkie produkty ważyć przed konsumpcją. Jeśli dzienniczek nie jest prowadzony regularnie, a jedynie w dni poprzedzające wizytę u lekarza bądź dietetyka, zaleca się, by obejmował trzy kolejno następujące po sobie dni, w tym jeden dzień weekendowy (sobota lub niedziela).
Serwis zywieniemazanczenie.pl ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Zamieszczone tu materiały w żadnej mierze nie zastępują profesjonalnej porady medycznej. Przed zastosowaniem się do treści medycznych znajdujących się w serwisie należy skonsultować się z lekarzem lub farmaceutą.
Zapisz się na newsletter Żywienie ma znaczenie i dowiaduj się o nowościach w naszym serwisie jako pierwszy.
Nie musisz wychodzić z domu, zamów nasze produkty z wygodną dostawą pod same drzwi.
Żywność specjalnego przeznaczenia należy stosować pod nadzorem lekarza.
