Fenyloketonuria (PKU) to poważna, wrodzona choroba genetyczna. Dziedziczy się ją w sposób autosomalny recesywny, dotyczy więc noworodków i niemowląt. Gdy nie zostanie wykryta odpowiednio wcześnie, stanowi poważne zagrożenie.
Fenyloketonuria polega a niedoborze lub braku enzymu o nazwie hydroksylaza fenyloalaninowa (PAH). Enzym ten jest niezbędny do prawidłowego metabolizowania fenyloalaniny – aminokwasu, który jest składnikiem białek, zarówno tych zawartych w pożywieniu (np. w mięsie, mleku, jajach), jak i tych budujących białka organizmu.
Bez działającego enzymu PAH, fenyloalanina nie może zostać przekształcona w tyrozynę (inny aminokwas) i zaczyna gromadzić się w organizmie. Gromadząca się fenyloalanina, a także jej toksyczne metabolity, stają się szkodliwe dla centralnego układu nerwowego. I tu jest największy problem: zarówno sama gromadząca się fenyloalanina, jak i te trujące substancje, są wyjątkowo szkodliwe dla mózgu, zwłaszcza dla rozwijającego się mózgu małego dziecka. Działają jak trucizna, która uszkadza komórki nerwowe i zaburza ich prawidłowe funkcjonowanie.
W efekcie, jeśli nie interweniuje się szybko, to uszkodzenie mózgu jest nieodwracalne i prowadzi do ciężkich problemów z rozwojem intelektualnym i neurologicznym. Dlatego tak ważne jest wykrycie PKU zaraz po urodzeniu i natychmiastowe rozpoczęcie specjalnej diety, która ogranicza fenyloalaninę.
Wykrycie fenyloketonurii to absolutna podstawa. Na szczęście, w Polsce i wielu innych krajach, robimy to rutynowo i obowiązkowo u każdego noworodka. Jak to wygląda? Służy do tego tzw. „test pięty” (badanie przesiewowe noworodków), czyli prosta, szybka i bezbolesna procedura – pielęgniarka lub położna pobiera kilka kropel krwi z pięty noworodka. Zazwyczaj ma to miejsce między 3. a 5 dobą życia dziecka (nie wcześniej, żeby poziom fenyloalaniny zdążył się podnieść, jeśli dziecko jest chore, i żeby nie było wpływu enzymów matki). Krew nanoszona jest na specjalną bibułkę filtracyjną, która potem jest wysyłana do laboratorium.
W laboratorium, z tej kropli krwi na bibułce, mierzy się stężenie fenyloalaniny. Normalne stężenie fenyloalaniny we krwi u zdrowego noworodka jest bardzo niskie, zazwyczaj poniżej 2 mg/dL. Jeśli wynik badania przesiewowego jest podwyższony (np. powyżej 4 mg/dL), sygnalizuje to, że coś jest nie tak. Wtedy laboratorium informuje rodziców i/lub szpital, że potrzebne jest pilne powtórzenie badania i dalsza diagnostyka.
Fenyloketonurię rozpoznaje się, gdy stężenie fenyloalaniny we krwi jest znacząco podwyższone. W zależności od stopnia podwyższenia, wyróżnia się różne postaci:
Dalsza diagnostyka może obejmować także badania genetyczne, które potwierdzają obecność mutacji w genie odpowiedzialnym za enzym PAH.
Dzięki temu systemowi wczesnego wykrywania, chorobę można zdiagnozować, zanim pojawią się jakiekolwiek objawy uszkodzenia mózgu. To daje szansę na natychmiastowe wdrożenie leczenia (specjalnej diety), co pozwala dziecku rozwijać się normalnie i uniknąć tragicznych konsekwencji.
Fenyloketonuria – jako wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie –jest dziedziczona przez dziecko po rodzicach. W Polsce to jedna z najczęstszych chorób metabolicznych, dotykająca około 1 na 7 tys. noworodków. Aby dziecko zachorowało, musi odziedziczyć dwie zmutowane kopie genu – po jednej od każdego z rodziców. Jeśli oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu (ale sami nie chorują), ryzyko, że ich dziecko będzie chore, wynosi 25 proc. Natomiast gdy oboje rodzice chorują na objawową fenyloketonurię, ryzyko zachorowania dziecka wzrasta do 100 proc.
W żadnym w wypadku nie można się fenyloketonurią zarazić ani na nią zachorować w ciągu życia w wyniku czynników zewnętrznych, tak jak na przykład na cukrzycę typu 2, która często jest chorobą nabytą związaną ze stylem życia.
Pierwsze objawy choroby pojawiają się zazwyczaj dopiero w drugim lub trzecim miesiącu życia dziecka. Dzieje się tak, ponieważ dopiero po tym czasie nadmiar nieprawidłowo metabolizowanej fenyloalaniny osiąga poziom wystarczający do wywołania widocznych objawów choroby.
Jeśli choroba nie zostanie wykryta wcześnie dzięki badaniom przesiewowym noworodków, jej konsekwencje są bardzo poważne.
Wśród początkowych objawów fenyloketonurii rodzice mogą zauważyć specyficzny, „mysi” zapach moczu i potu dziecka. Jednym z najbardziej niepokojących symptomów jest zahamowanie rozwoju psychoruchowego malucha, co świadczy o postępującym uszkodzeniu mózgu. Mogą również wystąpić objawy przypominające alergię lub nietolerancję pokarmową, takie jak wysypka skórna, częste biegunki i wymioty.
Dzieci z PKU często mają problem z przybieraniem na wadze, ponieważ choroba często wiąże się z brakiem apetytu i przyjmowaniem mniejszej ilości pokarmu niż jest potrzebna do zapewnienia prawidłowego wzrostu.
Charakterystyczne są także jaśniejsza skóra, włosy i tęczówki oczu, co jest wynikiem niedoboru melaniny, której synteza jest zaburzona przez gromadzenie się fenyloalaniny. Brak interwencji prowadzi do ciężkich i nieodwracalnych zaburzeń neurologicznych i znaczącego upośledzenia prawidłowego funkcjonowania układu nerwowego, a także zaburzeń zachowania. Dlatego tak kluczowe jest wczesne wykrycie choroby poprzez badanie metabolitów fenyloalaniny u noworodków.
Podstawą leczenia fenyloketonurii jest ścisła i rygorystyczna dieta, którą należy utrzymywać przez całe życie. Leczenie fenyloketonurii polega na znacznym ograniczeniu spożycia fenyloalaniny, która jest aminokwasem obecnym w białkach. To oznacza, że rodzice dziecka muszą od samego początku wyeliminować lub drastycznie zmniejszyć w diecie dziecka produkty bogate w białko. Zamiast nich stosuje się specjalne produkty zawierające mieszanki aminokwasów, pozbawione fenyloalaniny, które dostarczają wszystkich pozostałych niezbędnych składników odżywczych kluczowych dla prawidłowego rozwoju.
Celem jest utrzymanie stężenia fenyloalaniny w bezpiecznym zakresie, co pozwala zapobiec jej toksycznemu działaniu na mózg.
Oprócz diety, w leczeniu fenyloketonurii stosuje się również leki, takie jak dichlorowodorek sapropteryny. Lek ten wspomaga enzymatyczne przemiany fenyloalaniny u niektórych pacjentów, co może pozwolić na nieco łagodniejsze restrykcje dietetyczne. Połączenie odpowiednio dobranej diety ze wsparciem farmakologicznym pozwala zahamować rozwój choroby i złagodzić jej objawy, umożliwiając pacjentom normalne funkcjonowanie i rozwój.
Podstawą leczenia fenyloketonurii jest ściśle kontrolowana dieta, której celem jest ograniczenie spożycia fenyloalaniny. Choć jest to aminokwas niezbędny do prawidłowego funkcjonowania organizmu, u osób z PKU jego nadmiar jest toksyczny, ponieważ metabolizm fenyloalaniny jest zaburzony. Dieta musi być utrzymywana do końca życia i zawsze konsultowana ze specjalistą, aby zapewnić zarówno bezpieczeństwo, jak i dostarczenie wszystkich niezbędnych składników odżywczych.
Celem diety jest utrzymanie stężenia aminokwasu fenyloalaniny na bezpiecznym poziomie we krwi. U dzieci powinno ono wynosić około 3 mg/dl, natomiast u osób dorosłych może być nieco wyższe, około 10 mg/dl. Szczególną ostrożność muszą zachować kobiety z fenyloketonurią planujące ciążę, gdyż wysoki poziom fenyloalaniny przenika przez łożysko, niosąc ryzyko poronienia lub poważnych wad rozwojowych u dziecka.
W diecie chorego należy bezwzględnie unikać lub drastycznie ograniczyć pokarmy bogate w fenyloalaninę. Obejmuje to mięsa (takie jak chude mięso wołowe czy wieprzowe, choć mięso drobiowe również musi być kontrolowane), jaja, większość produktów zbożowych (np. pieczywo, makarony, ryż o standardowej zawartości białka), mleko i jego przetwory (w tym produkty mleczne), rośliny strączkowe, orzechy oraz kakao.
Zamiast tego, jadłospis powinien bazować na dużej ilości warzyw i owoców, a także specjalnie przygotowanych produktach o niskiej zawartości fenyloalaniny, takich jak niskobiałkowe pieczywo, makarony czy ryż. Kluczowe są również specjalne mieszanki zawierające białka (aminokwasy), ale pozbawione fenyloalaniny. Są one niezbędne do zapewnienia wszystkich innych aminokwasów koniecznych do prawidłowego rozwoju dziecka i funkcjonowania organizmu. Przygotowując każdy posiłek, niezbędne jest dokładne wyliczanie zawartej w nim dawki fenyloalaniny, co wymaga ogromnej dyscypliny i wiedzy.
Fenyloketonuria, jako wrodzona choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, może mieć wpływ na rozwój szeregu innych problemów zdrowotnych w miarę upływu lat, zwłaszcza jeśli przestrzeganie diety nie jest konsekwentne przez całe życie. Mózg chorego pozostaje wrażliwy na neurotoksyczne działanie fenyloalaniny, co ma przełożenie jako różne wybrane problemy kliniczne.
Przede wszystkim, jeśli ograniczenie podaży fenyloalaniny jest niewystarczające, u dorośli mogą ponownie pojawić się lub nasilić zaburzenia neurologiczne. Obejmują one pogorszenie funkcji poznawczych, takie jak problemy z koncentracją, pamięcią, zdolnością planowania czy rozwiązywania problemów. Mogą wystąpić również zaburzenia chodu, drżenia, a w przypadkach skrajnego zaniedbania diety, nawet napady drgawkowe. Brak kontroli nad poziomem fenyloalaniny prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia tkanki nerwowej, co objawia się także pogorszeniem sprawności intelektualnej.
Poza układem nerwowym, fenyloketonuria może mieć wpływ na inne układy. Istnieją doniesienia o zwiększonym ryzyku osteoporozy (kruchości kości) u osób z PKU, co może być związane zarówno z samą chorobą, jak i specyfiką restrykcyjnej diety. Niekiedy pacjenci z PKU mają również tendencję do jaśniejszej karnacji i mogą występować u nich choroby skóry wynikające z zaburzeń produkcji melaniny.
Planowanie ciąży przez kobietę z fenyloketonurią (PKU) to kwestia o szczególnym znaczeniu, wymagająca rygorystycznej dyscypliny i ścisłej współpracy z zespołem medycznym. Nawet jeśli oboje rodziców cierpi na fenyloketonurię lub są jedynie nosicielami wadliwego genu, odpowiednia kontrola poziomu fenyloalaniny u matki przed zajściem w ciążę i w jej trakcie jest absolutnie kluczowa. To ma zapobiec toksycznemu działaniu podwyższonego poziomu fenyloalaniny na rozwijający się płód, co mogłoby prowadzić do poważnych wad rozwojowych u dziecka.
Fenylolalanina, choć niezbędna w niewielkich ilościach jako prekursor tyrozyny (aminokwasu kluczowego dla neuroprzekaźników i hormonów tarczycy), w nadmiarze jest dla płodu niezwykle szkodliwa. Jej podwyższony poziom fenyloalaniny we krwi matki przenika przez łożysko do krwi dziecka, powodując nieodwracalne uszkodzenia rozwijającego się mózgu i innych organów. Może to skutkować poronieniami, wewnątrzmacicznym opóźnieniem wzrastania, małogłowiem, wadami serca, a także ciężkim upośledzeniem umysłowym i rozwojowym.
Dlatego kobieta z PKU planująca ciążę musi osiągnąć i utrzymywać optymalny poziom fenyloalaniny we krwi już na etapie planowania, a potem przez cały okres ciąży i karmienia piersią. Dieta jest tu bardzo restrykcyjna i precyzyjnie wyliczona.
Serwis zywieniemaznaczenie.pl ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Zamieszczone tu materiały w żadnej mierze nie zastępują profesjonalnej porady medycznej. Przed zastosowaniem się do treści medycznych znajdujących się w serwisie należy skonsultować się z lekarzem lub farmaceutą.
Zapisz się na newsletter Żywienie ma znaczenie i dowiaduj się o nowościach w naszym serwisie jako pierwszy.
Nie musisz wychodzić z domu, zamów nasze produkty z wygodną dostawą pod same drzwi.
